Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Variation in ATXN3 (Ataxin-3) 3'UTR: Insights into the Downstream Regulatory Elements of the Causative Gene of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Cerebellum
; 22(1): 37-45, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034258
2.
A Novel Homozygous Splice Site Variant in AIMP1 Gene Causing Hypomyelinating Leukodystrophy: Case Report and Review of the Literature.
Neuropediatrics
; 54(2): 120-125, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36652953
3.
An SPG7 mutation as a novel cause of monogenic progressive muscular atrophy.
Neurol Sci
; 44(9): 3303-3305, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37213040
4.
Exoskeleton-based training improves walking independence in incomplete spinal cord injury patients: results from a randomized controlled trial.
J Neuroeng Rehabil
; 20(1): 36, 2023 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36964574
5.
Pediatric cutaneous mucormicosis.
Dermatol Online J
; 29(6)2023 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38478665
6.
Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing.
Neurobiol Dis
; 162: 105578, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34871736
7.
Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia.
Mov Disord
; 37(6): 1309-1316, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426160
8.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
9.
Anisakis simplex (s.l.) resistance to the action of gastric enzymes depends upon previous treatments applied to infected fish mince and affects antigen release.
J Sci Food Agric
; 101(9): 3908-3916, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348457
10.
A genetic interaction of NRXN2 with GABRE, SYT1 and CASK in migraine patients: a case-control study.
J Headache Pain
; 22(1): 57, 2021 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126933
11.
Large normal alleles of ATXN2 decrease age at onset in transthyretin familial amyloid polyneuropathy Val30Met patients.
Ann Neurol
; 85(2): 251-258, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30615214
12.
Going Deep into Synaptic Vesicle Machinery Genes and Migraine Susceptibility - A Case-Control Association Study.
Headache
; 60(10): 2152-2165, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979221
13.
Respiratory analysis as a tool to detect physiological changes in Anisakis larvae subjected to stress.
Parasitol Res
; 118(4): 1127-1135, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30790039
14.
Mutations in PNKP cause recessive ataxia with oculomotor apraxia type 4.
Am J Hum Genet
; 96(3): 474-9, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25728773
15.
mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(3): 300-304, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29018163
16.
Clinical spectrum of C9orf72 expansion in a cohort of Huntington's disease phenocopies.
Neurol Sci
; 39(4): 741-744, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29441485
17.
Correction: Exoskeleton-based training improves walking independence in incomplete spinal cord injury patients: results from a randomized controlled trial.
J Neuroeng Rehabil
; 20(1): 160, 2023 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37980478
18.
DJ-1 linked parkinsonism (PARK7) is associated with Lewy body pathology.
Brain
; 139(Pt 6): 1680-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27085187
19.
Rare Neurodegenerative Diseases: Clinical and Genetic Update.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 443-496, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29214587
20.
New Alternatives in Seafood Restructured Products.
Crit Rev Food Sci Nutr
; 56(2): 237-48, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25000341